الثلاثاء, ديسمبر 17, 2024

أهم الأخبار

عائلة الصبي سويندون المصاب بمرض نادر “تستعد للأسوأ”

أخبر الأطباء ويليام هوارد، البالغ من العمر تسعة أعوام، أن أعراضه الأولية، وهي ارتعاش في ساقه اليمنى، قد تكون بسبب الضغط الناتج عن لعب لعبة Minecraft.

ولكن بعد اختبارات طبية لا نهاية لها، أكد التصوير بالرنين المغناطيسي أنه مصاب بمرض الميتوكوندريا، مما يعني أن خلاياه لا تعمل بشكل صحيح.

إنه واحد من 10 أشخاص فقط في العالم لديهم متغير محدد يسمى DNML-1.

يقول والداه، سايمون، 45 عامًا، وميهيلا، 43 عامًا، إنه تحول من طفل صغير طبيعي يتمتع بصحة جيدة إلى مصاب بالشلل بسبب النوبات.

عليهم أن يتعاملوا مع كل يوم كما هو – ولا يعرفون ما إذا كان سيكون يومهم الأخير مع ويليام.

مروج سويندون: ويليام هواردوقالت ميهايلا، وهي ممرضة سابقة من سويندون: “أخبرنا الأطباء أن نستعد للأسوأ، فقد يتعرض ويليام لنوبة أخرى. نحن خائفون – لكنه مقاتل.

“إنه سبب للنهوض من السرير في الصباح لأنه لا يزال هناك يوم آخر مع ويليام.

“سوف أتحقق منه وأرى أنه نائم في السرير – في تلك المرحلة، أعتقد أننا سنكون معًا لمدة يوم آخر على الأقل.”

تم نقل ويليام لأول مرة إلى المستشفى من قبل عائلته في 21 مايو 2020، عندما لاحظ والديه أن ساقه اليمنى كانت “تعرج” عندما حاول المشي.

اتصل سايمون بالرقم 111، وطُلب منه أن يأخذه إلى الطبيب العام في اليوم التالي، ولكن تم نقل ويليام مباشرة إلى المستشفى عندما كان يعاني من صعوبة في الذهاب إلى المرحاض.

وقال سايمون، مدير الطهاة: “كان ويليام يتجول بشكل طبيعي، ولكن فجأة انكسرت ساقه وسقط.

“أخذناه إلى مستشفى غريت ويسترن حيث قيل لنا في البداية أنه ربما يكون قد كسر العصعص.

“اقترحوا أن ننقله إلى جون رادكليف لإجراء المزيد من الاختبارات، لذلك قمنا بنقله”.

READ  ويزعم العلماء أن الفراغ المرعب يبتلع شمسًا واحدة كل يوم

في البداية، خشي الأطباء من احتمال أن يكون ذلك بسبب فيروس كورونا، ولكن بعد أن جاءت نتيجة الاختبار سلبية، أخبروا الزوجين أنه قد يكون بسبب الإجهاد.

وأضاف سايمون: “كان ويليام يشاهد أشياء ممتعة حول لعبة Minecraft على موقع YouTube”. “كان يعمل.

“لذلك اعتقدنا أن هذا هو السبب.

“لقد بذل قصارى جهده حقًا عندما كان مع الطبيب، لكن الضعف بدأ يؤثر على الجزء العلوي من جسده”.

سمح الأطباء لوليام بإجراء المزيد من الاختبارات، لكنه أصيب بنوبة تشنجية ارتجاجية في كامل الجسم – وهي تصلب لا يمكن السيطرة عليه وارتعاش العضلات.

تم وضعه في غيبوبة مستحثة وتم إجراء المزيد من الاختبارات.

وأضاف سايمون: “بينما كان في غيبوبة، أشارت إحدى صور الرنين المغناطيسي إلى مرض الميتوكوندريا – الذي لم يكن أحد يعرف عنه حقًا”.

تم اختبار الحمض النووي لميهيلا وسيمون وصوفيا، شقيقة ويليام البالغة من العمر ست سنوات، بحثًا عن المرض الوراثي الشائع، لكن لم يكن لدى أي منهم الجين.

كان ويليام يعاني من مرض الميتوكوندريا المتأخر، والذي “نما” خارج جسده.

وبعد شهرين في غيبوبة، استيقظ ويليام في يوليو 2020.

لقد فقد القدرة على الأكل والشرب – ويعتمد على أنبوب أنفي معدي في التغذية.

تم تسجيله كأعمى ويقال إن المرض يقوم بإغلاق كل عضو من أعضائه الحيوية ببطء.

وفي 7 ديسمبر 2023، دخل في غيبوبته الثانية بعد نوبة صرع شديدة أخرى استمرت 56 دقيقة وسبع ثوان.

قال سايمون: “قال الطبيب إنه قد يكون مصابًا، لكنه لم يتناوله إلا لمدة أسبوع”.

وأضاف ميهايلا: “لقد استعدنا للأسوأ، ففي اليوم الذي أصيب فيه بنوبة الصرع الكبرى، أصيب بـ 13 نوبة أخرى.

“الطبيب الذي جاء بعد أسبوع أصيب بالصدمة حقًا – وتمكن ويليام من القيام بذلك بحلول عيد الميلاد!”

READ  مهدت الإلكترونات الطريق لتجارب النيوترينو

آخر الأخبار
أخبار ذات صلة