“المسح في الجزء الخلفي من ذهني”: ماذا يعني أن تعرف أن الخطر جزء لا يتجزأ من حمضك النووي؟ | علم الوراثة

مأكثر من متوسط ​​20 شيئًا ، بيري جونز دائمًا في ذهنك. لقد تعاملت مع العديد من الحالات الطبية الصعبة منذ أن كانت في سن المراهقة ، لذلك عندما حثتها والدتها على إجراء اختبار لمتغير BRCA1 ومتغير الجين BRCA2 (كلاهما يشير إلى ارتفاع خطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض) لبضع سنوات في الماضي ، لم تقفز بالضبط على الفرصة.

تتحدث جونز ، المصابة بداء السكري من النوع 1 ومرض الاضطرابات الهضمية ومشاكل نمو الحبل الشوكي ، عن تعاملها مع نظام الرعاية الصحية بالطريقة المرهقة من العالم لشخص كان يدخل ويخرج من غرف الانتظار طوال حياتها.

“لقد حصلت على wazoo بالكامل. لذلك كان هناك جزء مني قال ، ‘ما هي فرص أن أحصل على شيء آخر؟ سيكون جيدا. لا يوجد استعمال.”

لكن والدة جونز أصرت. بعد كل شيء ، تم تشخيص إصابتها بسرطان الثدي في سن الأربعين. “قالت الأم أن العلم أفضل من الجهل. إذا علمنا ، يمكننا تحذير الآخرين في عائلتنا والبحث عن علاجات أفضل لأنفسنا في المستقبل.

في النهاية ، وافق جونز على إجراء اختبار اللعاب. “ثم نسيت الأمر. لذلك عندما تلقيت تلك المكالمة الهاتفية لأقول إن لدي جين (BRCA1) ، كنت مثل ،” أوه ، يجب أن تمزح معي. “

قرارات جونز لديها القدرة على إنقاذ حياتها ، ولكن بغض النظر عما إذا كانت قد تلقت تشخيصًا نهائيًا ، فقد أبلغوا بشكل لا رجعة فيه الطريقة التي تراها وتخطط لمستقبلها. نظرًا لأن التقدم التكنولوجي وانخفاض التكاليف يجعل الاختبار متاحًا لشرائح أوسع من السكان ، فما الذي يعنيه معرفة المخاطر الكامنة في حمضنا النووي؟

حالة الاختبار: 10000 شاب

تم إطلاق جامعة موناش الشهر الماضي شاشة الحمض النوويوهو يزود 10000 شخص تتراوح أعمارهم بين 18 و 40 عامًا بـ “اختبار الحمض النووي الآمن والمجاني لاكتشاف مخاطر الإصابة بالسرطان وأمراض القلب التي يمكن الوقاية منها أو علاجها مبكرًا”.

الدراسة هي فرصة لقياس الشهية العامة للاختبارات الجينية الوقائية (على عكس الوضع الحالي للاختبارات السريرية القائمة على المعايير) و “يمكن أن تساعد أستراليا في أن تصبح أول دولة تقدم فحصًا وقائيًا للحمض النووي من خلال نظام الصحة العامة”.

الناس في هذه الفئة العمرية لديهم شهية أكبر. يهدف فريق DNA Screen في البداية إلى الوصول إلى الشباب عبر وسائل التواصل الاجتماعي ونشر الكلمة. بدلاً من ذلك ، حقق الموقع هدفه المتمثل في تسجيل 10000 شخص لاختبار اللعاب في المنزل في غضون 24 ساعة دون أي إعلانات على وسائل التواصل الاجتماعي.

تقول جين تيلر ، الرئيسة المشاركة للمشروع والمستشارة الأخلاقية والقانونية والاجتماعية للجمهور: “الاهتمام هائل”. صحة علم الجينوم في موناش.

تحاول شاشة DNA ، التي تم تمويلها جزئيًا من قبل الحكومة الفيدرالية ، تجريب وإثبات قيمة الفحص على مستوى السكان في محاولة لتوفير وصول أكبر إلى الجينات للجميع ، على غرار فحص سرطان الأمعاء الجماعي وسرطان الثدي. لكبار السن الاستراليين. تاريخيا ، كانت تكاليف الاختبارات الجينية باهظة ، مما يعني أنها كانت متاحة فقط لأولئك الذين لديهم تاريخ عائلي أو شخصي للمرض ، ولكن ما يصل إلى 90 ٪ من الأفراد المعرضين لمخاطر عالية لم يتم تحديدهم من خلال الاختبارات الحالية القائمة على التاريخ العائلي.

على الرغم من وجود العديد من الجينات التي يمكن دراستها ، اختار الباحثون 10 أنماط وراثية لأن الظروف التي تسببها قابلة للتنفيذ سريريًا وهناك بالفعل تدابير وقائية لها – سرطان المبيض والثدي الوراثي ومتلازمة لينش وفرط كوليسترول الدم العائلي (مما يزيد من فرصة الإصابة بالشريان التاجي. أمراض القلب في سن مبكرة).

أولئك الذين تبين أنهم معرضون لخطر كبير بعد اختبار الحمض النووي – من المتوقع أن يكون واحدًا من كل 75 – سيشرحون وضعهم من قبل الخبراء ويقدمون المشورة الجينية والتدابير الوقائية مثل الفحوصات والفحوصات المنتظمة. وفقًا للإحصاءات ، فإن حوالي 130 شخصًا من الدراسة معرضون لخطر كبير. ولكن ماذا يعني توسيع نطاق الاختبارات الجينية وإدخال اختبارات وقائية جماعية في أي مكان للرعاية الصحية؟

وعد بالوقاية

قال البروفيسور أينسلي نيوسون ، أستاذ أخلاقيات علم الأحياء في جامعة سيدني: “إذا استخدمنا الاختبارات الجينية بحكمة في الصحة العامة ، فإن لها نتائج واعدة. ولكن هناك أسئلة يجب أخذها في الاعتبار”. هل يمكن أن تساعد الجينات في حل المشكلات الصحية حيثما وجدت ليست أفضل طريقة للعثور على الناس وتشخيصهم؟ إذا كان هناك اختبار جيني ، فهل يمكن الاعتماد عليه في مجموعات سكانية متنوعة؟ هل يكتشف فقط ما نريد معرفته ولا شيء آخر؟ هل النظام الصحي جاهز لدعم أولئك الذين تم تحديدهم على أنهم معرضون لمخاطر عالية؟ هل يمكن للناس أن يفعلوا شيئًا بالمعلومات التي يولدونها ، وهل هناك دليل على أنهم سيتخذون هذا الإجراء؟

نظر تيلر ورفاقه في نفس الأسئلة. يقول: “إذا اختبرنا أستراليا بأكملها غدًا – فسيتم تحديد هذا العدد الكبير من الأشخاص ، وسيبدأ في خلق ضغط على خدمة لا تملك الموارد للتعامل مع هذا العدد الكبير من الأشخاص”.

“لكن لا يمكننا التظاهر بأن الفحص ليس هو الحل للحفاظ على موارد النظام الصحي ، لأن الأشخاص المعرضين للخطر والذين يصابون بالسرطان ويحتاجون إلى رعاية سيحتاجون في النهاية إلى هذا النظام. أيضًا ، من الأفضل تحميل الرعاية الوقائية الخاصة بك في المقدمة والحفاظ على صحة الناس وبصحة جيدة “.

تشير الاستجابة لفحص الحمض النووي إلى وجود حاجة منتشرة لهذه المعلومات تتجاوز الأشخاص مثل جونز الذين لديهم تاريخ عائلي. هذه معرفة قوية وثقيلة. من يبحث عن هذه المعلومات؟

يقول تيلر: “إنه مزيج من الأشخاص البارزين حقًا في مجال الصحة الوقائية – فهم يرون العلاقة بين العثور على المعلومات الآن والقدرة على فعل شيء حيالها ثم الاهتمام بها”. “لقد شهدنا زيادة هائلة في اختبارات الأنساب في السنوات الأخيرة ، والناس مهتمون برؤية ما يوجد في جيناتهم.

“سيكون هناك دائمًا أشخاص يقولون إنني غير مهتم بذلك. سأكون قلقًا للغاية. لا أريد أن أعرف. إنه اختيار شخصي بحت”.

يعتبر توصيل ما تعنيه النتائج خطوة أولى مهمة. يقول تيلر إن الناس بحاجة للتأكد من أنهم يفهمون أن العثور على الجين لا يشخص الحالة – وأن عدم العثور على الجين لا يعني أنهم لن يصابوا بالسرطان أو أمراض القلب.

“الأمر لا يتعلق بإثارة الخوف – نريد أن نقول للناس ،” إذا كنت تريد أن تعرف عن هذا ، فسوف يمكّنك من اتخاذ تدابير وقائية لصحتك “.

التلاعب بجيناتك

ماذا يعني أن يأخذ الشاب تلك المعلومات ويشكل مستقبلهم المتخيل بمعرفة لم يكن لدى أي منا إمكانية الوصول إليها قبل بضع سنوات فقط؟

يقول تيلر: “بالنسبة لشخص واحد من بين 75 شخصًا تم تشخيصهم على أنهم شديدو الخطورة ، يمكن أن يكون الأمر مرهقًا بالتأكيد”. “هناك الكثير من الدعم في المراحل المبكرة لمنح الناس هذه المعلومات ، وربما منحهم مساحة للشعور ببعض الحزن ، والحزن على ما يعنيه ذلك بالنسبة لهم ودعمهم من خلال الخطوات التالية في اتخاذ القرار.”

يتفاعل كل شخص بشكل مختلف مع نتائجهم لأنفسهم وعائلاتهم. بالنسبة لجونز ، تمثل قراراته سلسلة متصلة من الخيارات والنتائج المستقبلية ، وكلها افتراضية في هذه المرحلة.

في البداية ، تمت التوصية بإجراء جراحة محافظة ، مثل استئصال الثدي المزدوج ، وهو ما قاومه جونز حتى الآن. كما طُلب منها التفكير في إزالة رحمها قريبًا. “لذلك غيّر ذلك وجهة نظري في الجدول الزمني الخاص بي لبدء عائلة.”

يدرك جونز جيدًا أن الجين يمكن أن ينتقل إلى أطفال المستقبل. إنها عزباء وتسعى للحصول على درجة البكالوريوس في التصميم الذي تحبه. تريد السفر بعد التخرج ، وربما تنضم إلى فترة تدريب وتلتقي بشخص لطيف.

لكن في الوقت نفسه ، في الثامنة والعشرين من عمرها ، تزن بالفعل احتمالية تجميد بيضها (لقد قررت عدم ذلك حتى الآن) ؛ فكرت في ما ستفعله إذا كان الجنين إيجابيًا للطفرة (كانت ستجهض) ، واعتبرت الآثار المالية للتلقيح الصناعي (أرادت الحمل بشكل طبيعي ، خاصةً لأنها كانت بحاجة إلى توفير وديعة لمنزل) ؛ كانت تزن كيف ستخبر شريكها المحتمل عن مخاطرها الوراثية (ستكون مفتوحة) ؛ وقلقة بشأن انقطاع الطمث وما قد يعنيه إجراء عملية استئصال الرحم (“أنا قلقة أكثر بشأن السرطان في الوقت الحالي لأكون صادقًا”). يقول إن هذه الاحتمالات كثيرة للتعامل معها. “بيري المستقبل والأكثر نضجًا” ، يعتمد على نفسه في المستقبل للتعامل معهم.

المعرفة التي تحملها معها “لا تجعلني مستيقظًا كل ليلة ، لكنها بالتأكيد شيء في ذهني”.

ولكن على الرغم من كل هذه الاعتبارات ، فإن جونز ممتن لإتاحة الفرصة له للاختبار.

“على الرغم من أنني لا أستطيع التحكم فيما إذا كنت مصابًا بالسرطان أم لا ، فقد منحني الاختبار إحساسًا بالسيطرة. أنا مسيطر على معرفة ذلك. أعرف المخاطر والخطوات التي يمكنني اتخاذها لمواجهة المرض في أقرب وقت ممكن إذا تطور.

بعد عامين من تلقي نتائجه ، كان جونز فلسفيًا في التعايش مع ما يعرفه. إنها في حالة تأهب شديد وقد تصالحت مع الاضطرار إلى الخضوع لاختبارات إضافية.

تذكر نفسها أيضًا أن هناك احتمالًا ألا يتم تشخيصها أبدًا. “أعتقد أنني فقط أقبل أن هذا جزء لا يتجزأ من الجسد هو الذي يسمح لي بالعيش. لذا مهما كان ما يأتي ، علي فقط أن أتعامل معه. وبقدر ما أكره حمل هذه الجينات ، فمن الأفضل أن أكون على قيد الحياة ولديها من عدمه ، لذلك ما زلت مرتبطًا بهذا المسلخ الذي هو وعيي ، وأنا ممتن.