لأكثر من عقدين مشروع الجين البشري تم الاحتفال به باعتباره معلمًا علميًا ، أنهى العلماء أخيرًا عملهم. تم إصدار أول تسلسل كامل ومتقطع للجينوم البشري تحسباً من شأنه أن يؤدي إلى رؤى جديدة في الصحة وتميز جنسنا.

قالت الدكتورة كارين ميكا ، العالمة في جامعة كاليفورنيا: “هذه مناطق من الجينوم البشري لم نتمكن من استكشافها لأكثر من 20 عامًا. لفهمنا لكيفية عمل الجينات والأمراض الوراثية والتنوع البشري والتطور “.

حتى الآن ، فقد حوالي 8٪ من الجينوم البشري ، مع وجود عدد كبير من التسلسلات المتكررة ، والتي توصف أحيانًا باسم “DNA غير المرغوب فيه”. في الواقع ، تم تجنب هذه الأقسام المتعاقبة بسبب الصعوبات الفنية في فرزها ، بدلاً من عدم الاهتمام.

يشبه فرز الجين تقطيع الكتاب إلى أجزاء من النص ، ثم محاولة إعادة تجميع الكتاب معًا. يصعب وضع امتدادات النص التي تحتوي على كلمات وعبارات شائعة أو متكررة في مكانها الصحيح أكثر من وضع الأجزاء الفردية من النص. ساعدت تقنيات التسلسل الجديدة “ذات القراءة الطويلة” التي تفك شفرة قطع كبيرة من الحمض النووي في وقت واحد – بما يكفي لالتقاط التكرارات المتعددة – في التغلب على هذا الحاجز.

باستخدام نوع غير عادي من الخلايا يحتوي فقط على الحمض النووي الموروث من الأب ، تمكن العلماء من جعل اللغز أسهل (تحتوي معظم الخلايا في الجسم على جينين – واحد من كل والد). سمح هذان التقدمان معًا بفك تشفير أكثر من 3 مليارات حرف ، بما في ذلك الجينوم البشري.

قال الدكتور آدم فيليبس من المعهد الوطني للبحوث الجينية البشرية في ماريلاند: “في المستقبل ، إذا قام شخص ما بفرز جين شخص ما ، فيمكننا اكتشاف جميع الاختلافات في الحمض النووي الخاص به واستخدام هذه المعلومات لتوجيه صحتهم بشكل أفضل”. ويشارك في رئاسة الاتحاد. “في الواقع إنهاء التسلسل الجيني البشري يشبه وضع زوج جديد من النظارات. والآن بعد أن أصبح بإمكاننا رؤية كل شيء بوضوح ، فإننا نقترب خطوة واحدة من فهم ما يعنيه ذلك.

أحد مجالات الاهتمام هو أن معظم المتغيرات الجينية البشرية توجد في أجزاء من الجين تم تمديدها بشكل متكرر. قد توفر الاختلافات في هذه المجالات أدلة مهمة حول كيفية خضوع أسلافنا البشريين للتطور السريع ، مما أدى إلى إدراك أكثر تعقيدًا.

سيؤدي هذا العمل أيضًا إلى فهم أفضل للمكونات المعقدة لجين يسمى centromeres. إنها حزم كثيفة من الحمض النووي التي تربط الكروموسومات معًا وتلعب دورًا في تقسيم الخلايا ، ولكنها تحتوي أيضًا على آلاف خيوط الحمض النووي التي يمكن تكرارها.

تم تحديد ستة تحليلات أولية للمجالات العلمية والجينية الجديدة وراء جهود التسلسل في ستة مقالات منشورة في المجلة. علم.

قال راجيف مكوي من جامعة جونز هوبكنز: “عندما نفتح هذه الأجزاء الجديدة من الجين ، نعتقد أنه سيكون هناك تنوع جيني يساهم في مجموعة متنوعة من السمات ومخاطر الأمراض”. “هناك جانب واحد من هذا لا نعرفه حتى الآن.”