ملخص: يُظهر الأفراد المصابون بحذف الجين 22q11.2DS أنماطًا فريدة من وظائف الدماغ وبنيته التي يمكنها التنبؤ بخطر إصابتهم بالذهان. ومن خلال دراسة “اتصالات” الدماغ من الطفولة إلى البلوغ، اكتشف العلماء تشوهات في مناطق الدماغ المرتبطة بالفصام.
تمهد هذه النتائج الطريق لتحديد علامات موثوقة لخطر الذهان وتساعد في التشخيص والتدخل المبكر. تسلط الأبحاث الضوء على أهمية فهم بنية الدماغ ووظيفته في الاضطرابات النفسية.
مفتاح الحقائق:
- يرتبط الحذف الصغير 22q11.2DS بزيادة خطر الإصابة بالفصام
- قد تشير اختلافات “اتصال” الدماغ لدى أفراد 22q11.2DS إلى خطر الذهان.
- تجمع الدراسة بين بنية الدماغ وتحليل الوظيفة للعلامات التنبؤية.
مصدر: جامعة جنيف
يعد الحذف الدقيق للجين 22q11.2DS هو الحذف الجيني الأكثر شيوعًا. يصيب شخصًا واحدًا في عام 2000 وينتج عن غياب تسلسل الحمض النووي الصغير على الكروموسوم 22. يمكن أن يؤدي إلى عيوب في القلب وخلل في المناعة، ولكنه قد يؤدي أيضًا إلى اضطرابات نفسية في مرحلة المراهقة أو البلوغ لدى 35% من حاملي المرض.
في UNIGE، قام فريق بقيادة ستيفن إليس، الأستاذ في قسم علم النفس وفي مركز Synapse لأبحاث علم الأعصاب والطب النفسي في كلية الطب، بمتابعة مجموعة من 300 شخص تتراوح أعمارهم بين 5 و 34 عامًا متأثرين. هذه الإزالة الدقيقة لمدة عشرين عاما.
ما يقرب من 40٪ منهم أصيبوا بالفصام. نظرًا لحجمه وطول عمره، يعد اتحاد جنيف هذا بمثابة دراسة حالة فريدة من نوعها في العالم وقد أدى إلى نشر العديد من المقالات.
يبدأ نمو الدماغ المختلف منذ الطفولة
في دراسة جديدة، نظر فريق UNIGE في تطور “الاتصال” بين مناطق الدماغ لدى هذه المجموعة من الأفراد من الطفولة إلى البلوغ.
“عملياتنا المعرفية هي نتيجة للتفاعلات بين مناطق الدماغ المختلفة – أو “الاتصالات” – يوضح سيلاس فورير، طالب الدكتوراه في مجموعة ستيفن إليس والمؤلف الأول للدراسة.
“في الأفراد الذين يعانون من شذوذ 22q11.2DS، أردنا معرفة ما إذا كان الاتصال الأقل كفاءة يرتبط بزيادة خطر الإصابة بالذهان.”
يتطور “تزامن” الدماغ هذا، وخاصة تحسينه، خلال فترة المراهقة والبلوغ. وباستخدام تقنيات التصوير بالرنين المغناطيسي، لاحظ علماء الأعصاب نضجه على مدى اثني عشر عامًا داخل المجموعة والمجموعة الضابطة.
يقول سيلاس فورير: “لقد وجدنا أن المرضى الذين يعانون من الحذف الجزئي يعانون من تشوهات نمو مستمرة منذ الطفولة، مع وجود مناطق مفرطة وناقصة في الاتصال في جميع أنحاء الدماغ”.
وقد لوحظ هذا الشذوذ بشكل خاص في مرحلة المراهقة في ثلاث مناطق من الدماغ لدى أفراد 22q11.2DS الذين أصيبوا بالفصام: القشرة الأمامية، المسؤولة عن التنسيق الحركي الطوعي واللغة؛ القشرة الحزامية، الموجودة في السطح البيني بين نصفي الدماغ، مسؤولة عن اتخاذ قرارات معينة؛ والقشرة الصدغية المسؤولة عن الوظائف الحسية الجسدية. الأولين لديهما اقتران ناقص والثالث لديه اقتران مفرط.
نحو تحديد علامة موثوقة
يعد هذا الارتباط القوي بين الشذوذ التنموي والحذف الصغير لجين 22q11.2DS خطوة مهمة نحو تحديد العلامات النذير للمرض.
والخطوة التالية هي تحديد كيفية قيام هذه الروابط بإنشاء “بصمة” فريدة للدماغ، والتي يمكن أن تحدد بوضوح ما إذا كان شخص ما أكثر عرضة لخطر الإصابة بمرض عقلي من شخص آخر، أو على العكس من ذلك، محمي منه. ويوضح ستيفن إليس، الذي قاد الدراسة.
يعد هذا البحث، الذي تموله مؤسسة العلوم الوطنية السويسرية (SNSF)، ابتكارًا منهجيًا من خلال الجمع بين ملاحظات بنية الدماغ (مورفولوجيا) ووظيفته (الأداء) لتقييم المسار التنموي للسكان في سياق نفسي. الأمراض.
أخبار البحث عن هذا المرض العقلي
مؤلف: أنطوان كونو
مصدر: جامعة جنيف
اتصال: أنطوان جينو – جامعة جنيف
صورة: يُنسب الفيلم إلى Neuronews
البحث الأصلي: الوصول المفتوح.
“التحليل الطولي لتبعيات بنية وظائف المخ في متلازمة الحذف 22q11.2 والأعراض الذهانية.” سيلاس فورير وآخرون. علم الأعصاب المعرفي النفسي الحيوي والتصوير العصبي
ملخص
التحليل الطولي لتبعيات بنية وظائف المخ في متلازمة الحذف 22q11.2 والأعراض الذهانية.
خلفية
إن فهم كيفية ترابط وظائف المخ وبنيته يفتح المجال أمام تقييم جديد ذي صلة بيولوجيًا للآليات العصبية، مقارنةً بالتحليل التقليدي أحادي المتغير. ومع ذلك، فإن كيفية تطور تبعيات البنية الوظيفية (FSDs) خلال النمو العصبي الطبيعي وغير الطبيعي تظل بعيدة المنال. توفر متلازمة الحذف 22q11.2 (22q11.2DS) فرصة مهمة لدراسة تطور FSDs وارتباطها المحدد بالفيزيولوجيا المرضية للذهان.
طُرق
في السابق، استخدمنا معالجة إشارات الخريطة لربط نشاط الدماغ ومقاييس الاتصال الهيكلي لدى البالغين، وقياس FSD. هنا، قمنا بدمج FSD مع ارتباط المربعات الصغرى الجزئية الطولية المتعددة المتغيرات لتقييم التغيرات في FSD بين المجموعات والمرضى الذين يعانون من أعراض ذهانية إيجابية خفيفة إلى معتدلة. قمنا بتقييم 391 صورة رنين مغناطيسي وظيفية وموزعة للانتشار طوليًا ومتكررة طوليًا من 194 مشاركًا صحيًا و197 حاملًا للحذف (تتراوح أعمارهم بين 7 و34 عامًا، وتم جمع البيانات على مدار فترة 12 عامًا).
نتائج
بالمقارنة مع المشاركين في المجموعة الضابطة، أظهر مرضى 22q11.2DS مشاركة تنموية ثابتة منذ الطفولة، مع مناطق فرط ونقص الاقتران في جميع أنحاء الدماغ. بالإضافة إلى ذلك، أظهر نمط النمو الانفصامي الثاني تكثيفًا في مرحلة المراهقة، حيث ظهر مع نقص الاقتران في القشرة الأمامية والحزامية وفرط الاقتران في المناطق الزمنية لدى المرضى الذين يعانون من 22q11.2DS. ومن المثير للاهتمام أن التدهور الملحوظ في مرحلة المراهقة كان مدفوعًا بقوة بالمجموعة ذات الأعراض الذهانية الإيجابية.
خاتمة
تؤكد هذه النتائج الدور الهام لنضج FSD المتغير في ظهور الأعراض الذهانية في 22q11.2DS خلال فترة المراهقة. تسبق انحرافات FSD بداية النوبات الذهانية وبالتالي توفر إشارة مبكرة محتملة للتدخلات السلوكية لدى الأفراد المعرضين للخطر.
“متعصب التلفزيون. مدمن الويب. مبشر السفر. رجل أعمال متمني. مستكشف هواة. كاتب.”