تتحدث إحدى أم جلينجورملي عن الخسارة المأساوية لزوجها وولديها بسبب نفس حالة القلب الوراثية

بعد أن فقدت زوجها وابنيها بشكل مأساوي بسبب مشاكل في القلب، تعرف شارون ليتل جيدًا كيف يمكن أن يكون لمرض القلب الوراثي تأثير مدمر على الأسرة.

أصيبت شارون وزوجها نيل، من جلينجورملي، بالصدمة بسبب الموت المفاجئ لابنهما الأكبر رايان، 13 عامًا، في يونيو 2008. ولكن بعد 13 شهرًا، توفي نيل، البالغ من العمر 40 عامًا فقط، بسبب اعتلال عضلة القلب الضخامي (HCM).

في ذلك الوقت، تُعزى وفاة رايان المفاجئة إلى نوبة ربو، ولكن بعد وفاة والده المأساوية في أغسطس 2009، كان يُعتقد أيضًا أن المراهق كان يعاني من اعتلال عضلة القلب.

اقرأ أكثر: رجل NI يعود بعد “حلم حي” وينجو من سكتتين قلبيتين

اقرأ المزيد: تم الكشف عن لوحة جدارية تخليداً لذكرى رجل بلفاست الذي توفي فجأة عن عمر يناهز 23 عامًا

وبما أن زوجها وابنها الأكبر توفيا بالقرب من بعضهما البعض، تأكدت شارون من فحص ابنهما الأصغر نيال، البالغ من العمر تسعة أعوام، وتم تشخيص إصابته باعتلال عضلة القلب الضخامي.

تناول نيال الدواء وتخلى عن الرياضات البدنية التنافسية التي كان يستمتع بها، مثل القذف والهوكي، بناءً على نصيحة أخصائيه. ومع ذلك، كان لا يزال قادرًا على الاستمتاع برياضات أقل جهدًا، مثل الجولف، وأصبح حكمًا للهوكي المضمن.

وقال شارون: “ما حدث لوالد نايل وشقيقه، تأكدت من انشغاله بتشخيص حالته حتى لا توقفه حالة القلب. لقد كان عضوًا في اثنين من نوادي الجولف المحلية – ناديه الرئيسي هو Greencares ولفترة من الوقت لعب في هيلتون تمبلباتريك. قبل أن يبلغ الثامنة عشرة من عمره، طلب منه جرينكاريس أن يلعب لصالح مجتمعهم وكان أيضًا قائدًا للناشئين.

“كان لدى نيال شخصية رائعة. نظرًا لأننا كنا نحن الاثنين فقط لفترة طويلة، فقد كنا قريبين جدًا وكانت لدينا رابطة خاصة. كان نيال يجلس معي دائمًا ويتحدث ويتأكد من أنني بخير. لقد كان محبًا ولطيفًا للغاية وكان يتأكد دائمًا من رؤية جدتيه. كان نيال أيضًا يتمتع بشعبية كبيرة بين أصدقائه في العمل والجامعة، وكان يتمتع بابتسامة كبيرة وذكية للغاية.

وقال شارون إن نيال كان يدرس الضيافة الدولية وإدارة الأعمال في جامعة أولستر وأراد الالتحاق بإدارة الفنادق. تم ترتيب عرض عمل له، على الرغم من أن نيال لم يتمكن من إكماله أبدًا. في 14 نوفمبر 2018، بعد مرور 10 سنوات على وفاة شقيقه المأساوية، ذهب نيال إلى فريق جامعي لقضاء ليلة في حفلة دراجات بلفاست.

هناك أصيب بنوبة قلبية. عمل المارة عليه باستخدام جهاز مزيل الرجفان واستدعوا سيارة إسعاف، لكنه أصيب بنوبة قلبية أخرى في سيارة الإسعاف. تم نقل نيال إلى وحدة العناية المركزة في مستشفى رويال فيكتوريا في بلفاست وتم وضعه على جهاز التنفس الصناعي حتى 18 نوفمبر عندما توقف قلبه. ولسوء الحظ، اضطرت الأسرة والطاقم الطبي إلى اتخاذ القرار المفجع بإيقاف تشغيل جهاز التنفس الصناعي.

يتذكر شارون: “قال أصدقاؤه على الدراجات إن نيال أصبح شاحبًا وكانت يداه ترتجفان قبل أن يسقط، لكن المستشار قال إننا لا نعرف أنه أصيب بنوبة قلبية وسقط. النزول من الدراجة أو السقوط من الدراجة والإصابة بنوبة قلبية.

وبعد خمس سنوات، يقول شارون إن ألم فقدان نيال لن يختفي أبدًا: “فقدان نيال كان بمثابة كابوس حقيقي، خاصة بعد أن فقدت أخيه وأبي. يجب أن تكون لدي دائرة عائلية قريبة مع أخواتي. مازلت أقابل أصدقاء نيال وأستطيع أن أرى كم كان يعني للجميع وكم ما زال يفتقده. أشعر ببعض الراحة لأن كلا الصبيان موجودان الآن مع والدهما.

“لا يزال أساتذته في الجامعة على اتصال بأخبار الذكرى السنوية له ويحملون كأس نيال الصغير تخليدًا لذكراه. وفي كليته، إدموند رايس، يتذكرونه جميعًا بجائزة نيال ليتل للضيافة.

تؤثر أمراض عضلة القلب الوراثية على حوالي 8000 شخص هنا، ويعد باحث مؤسسة القلب البريطانية من أيرلندا الشمالية من بين فريق من العلماء الذين يحاولون الآن العثور على علاج. يعتبر BHF في طليعة الأبحاث والابتكارات المتطورة في أمراض القلب والدورة الدموية والموت القلبي المفاجئ، مع إجراء دراسات رائدة في المملكة المتحدة وحول العالم.

يهدف مشروع CureHeart الذي تبلغ قيمته 30 مليون جنيه إسترليني – وهو المنحة البحثية الأكثر طموحًا في تاريخ مؤسسة BHF – إلى تطوير أول علاج لمرض عضلة القلب الوراثي. ولدت الدكتورة كاثرين ماكغورك، التي ينحدر والداها من بلفاست ونيوري، في دبلن ودرست للحصول على درجة البكالوريوس في علم الوراثة في كلية ترينيتي في دبلن قبل الحصول على درجة الدكتوراه في أمراض القلب من جامعة مانشستر.

وقال الدكتور ماكغورك، عالم وراثة القلب والأوعية الدموية المدعوم من زمالة الأبحاث الفورية BHF وجزء من فريق إمبريال كوليدج لندن الذي يعمل في برنامج CureHeart: “يهدف بحثي إلى فهم المزيد عن عوامل الخطر الجينية لأمراض القلب وعواقبها. حول بنية القلب كيف تؤثر الجينات على القلب؟ أستخدم علم البيانات والمعلوماتية الحيوية لمعرفة المزيد عنها حتى نتمكن من تحسين الممارسة السريرية.

“في إمبريال كوليدج لندن، نجمع بين التحليل الجيني واسع النطاق والرؤية الحاسوبية لتصوير القلب لتطوير تنبؤ أفضل بالمخاطر والاستجابة للعلاج. وتتمحور مشاركتنا في CureHeart حول تمكين علاجات جينية جديدة: تحديد المرضى الذين سيستفيدون من العلاجات الجينية الجديدة وما الذي سيستفيد منه نحن بحاجة إلى القياس لإثبات هذه الفائدة في التجارب السريرية.

وأضاف: “إن فريق Cureheart بأكمله ملتزم بتطوير علاج لمرض عضلة القلب الوراثي، وهو السبب الرئيسي للموت القلبي المفاجئ لدى الشباب. ومع التقدم الذي أحرزناه، نأمل أن نتمكن من بدء التجارب السريرية في غضون خمس سنوات.

في هذه الأثناء، تواصل شارون الحفاظ على ذكريات أولادها حية من خلال الاحتفال بالذكرى السنوية وأعياد ميلادهم، وتقول إن تذكرهم مع أصدقائهم يمنحها بعض السلام. وقد جمعت هي وعائلتها آلاف الجنيهات الاسترلينية للجمعيات الخيرية تخليداً لذكرى نيال، وقالت إن كرم الناس كان “ساحقاً”.

لقد سمح تمويل BHF لمشروع CureHeart بإحراز تقدم كبير، ولكن هناك حاجة إلى مزيد من التبرعات من الجمهور لمواصلة عمله الحيوي.