طفل يعاني من الخرف في سن الثالثة.
فقد جوي والتون كل قدراته ، بما في ذلك القدرة على المشي والتحدث.
قالت الأم كاتي: “عندما توقف فجأة عن إحراز تقدم ، اتصلت بالزائرة الصحية.
“على مدى الشهرين التاليين ، بدأت ساقيه تنحني ورجلاه تتجهان إلى الخارج.
“عندما رأينا أخصائي العلاج الطبيعي ، فقدت جوي أيضًا قدرتها على الجلوس ، لذلك عرفت أن هناك شيئًا ما خطأ.”
تم تشخيص جوي بحثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD) – وهي حالة وراثية نادرة تتسبب في تراكم الترسبات الدهنية في الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب والأعضاء.
وهذا بدوره يتسبب في فقدانه لقدراته الجسدية والعقلية – ولسوء الحظ ، لن يصل جوي أبدًا إلى السابعة.
وقالت كاتي ، 35 عامًا ، من ويكفيلد ، ويست يوركس ، إنها “أصيبت بالدمار” من التشخيص وأن جوي “عانى من انخفاض كبير في الأشهر الـ 12 الماضية”.
لكنها ووالد جوي ، ليام روب ، يحاولان الاستفادة القصوى من الوقت الذي تركه ابنهما.
وأضاف: “اعتدنا الذهاب في رحلات يومية وكان يرغب بشكل خاص في رؤية غرافالو في بلاكبول”.
إنها تدعم الحملة التي تدعو إلى فحص MLD عند الولادة ، مضيفة: “إذا تم اكتشافه مبكرًا ، فهناك علاج.
“لقد فات الأوان بالنسبة لجوي ، ولكن إذا تمكنا من منع العائلات من المرور بهذا العذاب ، فالأمر يستحق ذلك.”