اكتشف العلماء أن الوظيفة الرئيسية لفرع الرياضيات “النقي” هي القدرة على التنبؤ بعدد المرات التي تؤدي فيها الطفرات الجينية إلى تغيرات في الوظيفة.
هذه القواعد ، المعروفة باسم دالة مجموع الأرقام ، تحكم أيضًا بعض جوانب طي البروتين ، وتشفير الكمبيوتر ، وبعض الحالات المغناطيسية في الفيزياء.
قال فيبهاف موهانتي ، الفيزيائي النظري والمرشح للدكتوراه والدكتوراه في كلية الطب بجامعة هارفارد: “جزء مما نحاول القيام به هو إيجاد تفسير شامل لهذه الاتجاهات التي لوحظت في الطبيعة”. معهد ماساتشوستس للتكنولوجيا.
كل نمط وراثي – أبجدية الحمض النووي لجين معين – له نمط ظاهري ، أو نتيجة نهائية: بروتين جديد أو سلوك في حالة الجين الذي ينظم مجموعة أخرى من الجينات. يمكن للنمط الجيني أن يكتسب العديد من الطفرات قبل أن يتغير نمطه الظاهري ؛ هذا التراكم للطفرات المحايدة هو وسيلة مهمة للتطور.
“نريد أن نفهم مدى قوة النمط الظاهري الحقيقي للطفرات؟” قال موهنتي. “اتضح أن القوة كانت عالية جدا.” بعبارة أخرى ، يمكن أن تتغير “الأحرف” أو الأزواج الأساسية التي تشكل شفرة الحمض النووي قبل وصول المخرجات.
نظرًا لأن هذه القوة لا تظهر فقط في علم الوراثة ولكن أيضًا في مجالات مثل الفيزياء وعلوم الكمبيوتر ، يعتقد موهاني وزملاؤه أن جذورها قد تكمن في الرياضيات الأساسية للتسلسلات الاحتمالية. لقد تصوروا هذه التسلسلات المحتملة كمكعب متعدد الأبعاد يسمى hypercube ، مع كون كل نقطة من هذا المكعب الذي يستحيل تصوره نمطاً وراثياً محتملاً. قال موهاني إن الطرز الوراثية التي لها نفس النمط الظاهري يجب أن تتجمع معًا في النهاية. السؤال هو ، ما هو الشكل الذي ستتخذه هذه المجموعات؟
الجواب موجود في نظرية الأعداد ، فرع الرياضيات المعني بخصائص الأعداد الصحيحة الموجبة. تم تحديد متوسط قوة النمط الظاهري للطفرات من خلال الوظيفة المشتركة للأرقام. من خلال إضافة الأرقام التي تمثل كل تركيب وراثي في المكعب ، تصل إلى متوسط قوة النمط الجيني.
قال موهانتي: “لنفترض أن هناك خمسة أنماط وراثية ترتبط بنمط ظاهري معين”. لذلك ، على سبيل المثال ، التسلسلات المكونة من خمسة أحرف من الحمض النووي ، كل منها به طفرة مختلفة ، لكن جميعها ترمز لنفس البروتين.
وجد الباحثون أن إضافة الأرقام المستخدمة للدلالة على هذه التسلسلات الخمسة تمنحك متوسط عدد الطفرات التي يمكن أن تتخذها هذه الأنماط الجينية قبل أن تتغير أنماطها الظاهرية.
أدى ذلك إلى اكتشاف ثانٍ مثير للاهتمام: فقد أنتجت مجاميع هذه الأرقام المرسومة على رسم بياني منحنى فركتليًا يسمى منحنى بلانكمانج ، والذي سمي على اسم الحلوى الفرنسية (التي تبدو وكأنها بودنغ مصبوب فاخر).
قال موهاني في منحنى كسورية ، “إذا قمت بتكبير المنحنى ، فيبدو أنك قمت بالتكبير ، ويمكنك الاستمرار في التكبير والتصغير بلا حدود وبشكل لانهائي ولانهائي ، ويبقى على هذا النحو.”
قال موهاني إن هذه النتائج كشفت عن بعض الأسرار المثيرة للاهتمام حول تصحيح الخطأ. على سبيل المثال ، تميل الأنظمة الطبيعية التي درسها الباحثون إلى التعامل مع الأخطاء بشكل مختلف عن تعامل البشر عند إعداد الرسائل الرقمية أو تخزين البيانات مثل الأقراص المضغوطة أو أقراص DVD. في هذه الأمثلة التقنية ، يتم التعامل مع جميع الأخطاء على قدم المساواة ، بينما تميل الأنظمة البيولوجية إلى الحفاظ على بعض التسلسلات أكثر من غيرها.
وقال موهاني إن هذا ليس مفاجئًا بالنسبة للتسلسلات الجينية ، حيث قد يكون هناك العديد من سلاسل الحلقات الأساسية ، ثم أخرى تكون أكثر هامشية بالنسبة لوظيفة الجين الأساسية.
قال موهاني إن فهم ديناميكيات هذه الطفرات المحايدة سيكون في النهاية أمرًا بالغ الأهمية للوقاية من الأمراض. تتطور الفيروسات والبكتيريا بسرعة وتتراكم في هذه العملية العديد من الطفرات المحايدة. إذا كانت هناك طريقة لمنع هذه العوامل الممرضة من الهبوط على بالات القش في الصنوبريات ، فيمكن للباحثين منع مسببات الأمراض من أن تصبح أكثر عدوى أو مقاومة للمضادات الحيوية.
نشر الباحثون النتائج التي توصلوا إليها في 26 يوليو مجلة واجهة المجتمع الملكي.